قصر القامة، حيث أنهم قد يكونون أقصر من المتوسط. مشكلات في الصحة العقلية، مثل: الفصام واضطرابات القلق. 2. أعراض أخرى لمتلازمة دي جورج مثل: النفخة القلبية. تغير لون الجلد للأزرق. عدوى متكررة. فجوة في سقف الفم. تأخر النمو. صعوبة في الرضاعة. عدم اكتساب الوزن. مشكلات في الجهاز الهضمي. مشكلات في التنفس. ضعف العضلات. تأخر تطور الكلام. التأخر في التعلم. مشكلات في السلوك. نقص كالسيوم الدم. مشكلات في جهاز الغدد الصماء. ملامح وجه معينة، مثل: الذقن غير مكتملة النمو، أو انخفاض الأذنين، أو اتساع العينين، أو الضيق في الشفة العليا. أسباب وعوامل خطر متلازمة دي جورج تحدث متلازمة دي جورج بسبب مشكلة تسمى حد 22q11، وفي هذا المكان يتم فقد قطعة صغيرة من المادة الجينية من الحمض النووي للشخص، أي أنه اضطراب يحدث عندما يكون جزء صغير من الكروموسوم 22 مفقود والذي يؤدي لضعف نمو العديد من أجهزة الجسم. وفي حوالي 9 من كل 10 حالات كان جزء من الحمض النووي مفقودًا من البويضة أو الحيوانات المنوية التي أدت إلى الحمل، وقد يحدث هذا بالصدفة عند تكوين الحيوانات المنوية والبويضات، حيث أنه ليس نتيجة أي شيء قد تم القيام به قبل أو أثناء الحمل.
– تأخر التطور النطقي و الكلامي Delayed speech development – صعوبات أو تأخر في التعلم Learning delays or difficulties – وجود فتحة في سقف الفم (شق شراع الحنك cleft palate) أو غيرها من التشوهات التي تصيب شراع الحنك – شكل الوجه مميز مثل الأذنين الواطئتين (انخفاض مرتكز الأذنين low-set ears) و اتساع المسافة بين العينين low-set ears التشخيص: يعتمد التشخيص الأكيد لمتلازمة دي جورج على فحص مخبري يعمل على تحري وجود الحذف في الكروموزوم 22 و الذي يلجأ الطبيب إلى طلبه عند وجود مجموعة من الاضطرابات المرضية التي قد يشير ترافقها إلى احتمال الإصابة بمتلازمة دي جورج. يكفي وجود تشوه قلبي ولادي لدى الطفل ليقوم الطبيب بطلب إجراء الفحص المخبري لتحري الحذف في الكروموزوم 22 و ذلك بسبب شيوع ترافق المتلازمة مع مثل هذه التشوهات القلبية. قد يحدث في بعض الحالات ترافق عدة اضطرابات مرضية تشير إلى الإصابة بمتلازمة دي جورج على الرغم من نفي الاختبارات المجراة وجود أي حذف في الكروموزوم 22, و على الرغم من أن ذلك يشكل للطبيب تحدياً تشخيصياً محيراً إلا أن ذلك لن يشكل فرقاً كبيراً فيما يتعلق بالسير المرضي و التشخيصي للمشكلات التطورية أو السلوكية و تدبيرها في المستقبل.
[١] أعراض متلازمة دي جورج بالرغم من وجود الكثير من الأعراض لهذه المتلازمة، إلا أنها لا تتواجد كلها في المريض، فكل مريض تظهر عليه بعض الأعراض، والتي قد تختلف عن مريض آخر، ومن هذه الأعراض: [٢] مشاكل في التعلم والسلوك: مثل تأخر المشي والكلام، واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة ، وصعوبات التعلم، والتوحد. مشاكل سمعية: مثل فقدان السمع مؤقتًا، الذي يحصل بسبب تكرار العدوى في الأذن ، وبطء في التحدث. مشاكل تغذية ومشاكل في الفم: مثل وجود فجوة في سقف الفم من الداخل، أو وجود شق في الشفة أو الحنك، وهو ما يعرف بالحنك المشقوق، وصعوبات في عملية التغذية، وإخراج الطعام من الأنف في بعض الحالات. مشاكل في القلب: وهي وجود عيوب خلقية في القلب منذ الولادة. مشاكل في الهرمونات: مثل قصور الدريقات؛ وهو مرض يصيب غدة جارات الدرقية، والذي يسبب ارتجافًا واهتزازًا. مشاكل في العظام والعضلات والمفاصل: مثل آلام الساق، وانحناء العمود الفقري انحناءً غير طبيعي، وهو ما يعرف (بالجنف)، والتهاب المفاصل الروماتويدي. قصر القامة: حيث يكون مرضى هذه المتلازمة أقصر من المتوسط بالنسبة لأعمارهم. مشاكل عقلية: مثل اضطرابات القلق، وانفصام الشخصية في بعض الحالات.
العلاج يكون هدف العلاج هو منع نقص الكالسيوم, والتقليل من الاعتلال, ومنع المضاعفات. نقص هرمون الغدة نظير الدرقية, وانخفاض الكالسيوم بالدم يتم علاجه بإعطاء المريض كالسيوم وفيتامين د في متلازمة دي جورج الجزئية. يكون علاج تشوهات القلب بالجراحة وحسب الحالة. يكون علاج التشوهات بالقناة الهضمية والكلى حسب الحالة. تتبع جميع الإجراءات الوقائية التي تتخذ في حالات نقص المناعة, كما تستخدم وسائل متعددة لعلاج نقص المناعة المصاحب لتشوه دي جورج مثل زرع نخاع أو زرع غدة تيموسية. توجد محاولات ناجحة لزراعة الغدة التيموسية للأطفال الذين تكون عندهم الغدة غير موجودة, حيث أنه أثناء عمل جراحة للقلب, يؤخذ جزء من الغدة التيموسية من طفل حديث الولادة لأسرة متبرعة, وبعد فحصها والتأكد من خلوها من الأمراض, يتم زرع أجزاء صغيرة منها بعضلات الساق, وفي دراسة تم إجراؤها في شهر أغسطس سنة 2003 تبين أن جميع الأطفال الذين تم علاجهم بهذه الطريقة, قد حدث عندهم تطور لجهاز مناعي فعال, وهذه الأبحاث تعطى أمل, أن الأطفال المتأثرين بشدة بتشوه دي جورج من الممكن أن يعيشون حياة صحية. قد تتضمن الأعراض و العلامات مجموعة من التالي: زرقة في الجلد Bluish skin بسبب ضعف الدوران الدموي الغني بالأكسجين.
مشاكل العظام والعضلات والمفاصل ، تشمل هذه المشاكل آلام الساق المتكررة، انحناء العمود الفقري المنحني بشكل غير عادي (الجنف) والتهاب المفاصل الروماتويدي (الروماتيزم). قصر القامة ، قد يكون طول قامة الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة دي جورج أقصر من المتوسط. مشاكل الصحة العقلية ، من المرجح أن يعاني البالغون المصابون بمتلازمة دي جورج من مشاكل مثل الفصام واضطرابات القلق. أقرأ التالي منذ 7 أيام نصائح غذائية لصحة العظام في شهر رمضان منذ 7 أيام قوانين الإدارة في المستشفيات منذ 7 أيام طرق تخزين السجلات الطبية منذ 7 أيام السرية في إدارة المستشفيات منذ 7 أيام تطور الإدارة في المستشفيات منذ 7 أيام أنواع الإدارة في المستشفيات منذ 7 أيام علاج التهاب الفقار اللاصق بتمارين التعبئة منذ 7 أيام معلومات هامة حول العظام منذ 7 أيام أهم الطرق لعلاج المفاصل دون مضاعفات منذ 7 أيام علاج التهاب الفقار اللاصق بتمارين الإحماء
وينجم عن هذه الحالة وجود مستويات منخفضة من الكالسيوم ومستويات مرتفعة من الفوسفور في الدم. خلل في الغدة الزعترية. تنضج الخلايا التائية؛ نوع من خلايا الدم البيضاء، في الغدة الزعترية الموجودة أسفل عظمة الصدر. وتعتبر الخلايا التائية الناضجة ضرورية للمساعدة في مقاومة العدوى. بالنسبة إلى الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11. 2، قد تكون الغدة الزعترية صغيرة أو مفقودة، الأمر الذي يؤدي إلى ضعف وظيفة الجهاز المناعي وحدوث عدوى شديدة بشكل متكرر. حنك مشقوق. إن الحنك المشقوق؛ فتحة (شق) في سطح الفم (الحنك)، سواء وجدت شفة مشقوقة أو لا، يُعتبر حالة شائعة من متلازمة حذف 22q11. وقد تصبح عملية البلع أو إصدار أصوات معينة في أثناء الكلام صعبة بسبب وجود تغييرات غير طبيعية أخرى غير واضحة بالحنك. ملامح وجه متميزة. ربما يظهر عدد من السمات المحددة بوجه بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة حذف 22q11. وهذه السمات تتضمن وجود أذنين صغيرتين متجهتين للأسفل أو جفون الأعين صغيرة الاتساع (شقوق جفنية) أو الأعين المقنعة أو وجه طويل نسبيًا أو طرف أنف ضخم (بصلية الشكل) أو ثلم صغير أو مسطح بالشفة العليا. مشكلات في التعلم والسلوكيات والصحة العقلية.
اللهم هون برد الشتاء, 2024